En Israel desarrollan una IA para detectar alteraciones genéticas en embriones mediante un análisis de sangre
Una startup israelí desarrolla un método no invasivo de detección temprana con inteligencia artificial para identificar alteraciones genéticas en embriones humanos.
Con un simple análisis de sangre extraída a una mujer embarazada durante el primer trimestre, IdentifAI Genetics puede leer todo el ADN del embrión y llevar a cabo un análisis en profundidad para detectar alteraciones genéticas.
El profesor Noam Shomron es científico jefe y cofundador de IdentifAI, y además dirige el grupo de genómica funcional de la Facultad de Medicina de la Universidad de Tel Aviv.
«La mujer embarazada tiene diminutos fragmentos de ADN que proceden del embrión, de la placenta. Si observamos un embrión en desarrollo, veremos pequeños trozos de placenta o de ADN embrionario, y si somos capaces de separarlos y aislarlos con suficiente precisión, podremos leer todo el ADN del embrión»
La IA puede utilizarse para detectar cualquier enfermedad genética provocada por pequeños cambios en el ADN. Según Shomron, esta nueva herramienta tiene varias ventajas frente a los métodos existentes.
En primer lugar, el procedimiento no es invasivo y, por tanto, no supone ningún riesgo para el embarazo, a diferencia de la amniocentesis, en la que se extrae una pequeña cantidad de líquido amniótico de la bolsa amniótica del feto en desarrollo. En segundo lugar, mientras que la amniocentesis suele realizarse entre la semana 15 y la 20 de embarazo, IdentifAI se basa en un análisis de sangre que se toma ya en el primer trimestre.
A menudo, las pruebas conocidas como diagnóstico genético preimplantacional (PGT) pueden dañar el embrión, y sus resultados suelen no ser fiables, lo que puede llevar a informar de que un embrión anormal es normal, o que un embrión sano es en realidad anormal. Todo ello provoca con frecuencia descartes en los laboratorios.
«Lo haces en una etapa muy temprana del desarrollo del embrión, en la semana 10 de embarazo. Es exhaustivo: lee el ADN de principio a fin»
IdentifAI se basa en una nueva herramienta de software con IA conocida como Hoobari, desarrollada por primera vez por la Universidad de Tel Aviv. Además de detectar alteraciones genéticas en embriones, esta tecnología puede tener una aplicación importante en la detección temprana del cáncer.
«Si hablamos de cáncer, probablemente ocurrirá dentro de varios años, pero si hablamos del desarrollo embrionario, ya lo hemos identificado en muestras reales de institutos genéticos. Esto significa que ahora estamos desarrollando a partir de ella un producto que debería salir al mercado dentro de uno o dos años»
Shomron y los investigadores de la Universidad de Tel Aviv también utilizaron recientemente tecnologías avanzadas para estudiar las historias clínicas electrónicas de unos 8000 pacientes con infecciones en la sangre en el centro médico Sourasky (Ichilov) de Tel Aviv. En este estudio, los científicos lograron determinar con un 82 % de precisión qué pacientes corrían mayor riesgo de sufrir enfermedades graves como consecuencia de las infecciones en la sangre.
El innovador estudio fue llevado a cabo por Yazid Zoabi y Dan Lahav, estudiantes del laboratorio de Shomron, en colaboración con la doctora Ahuva Weiss Meilik, directora del centro de inteligencia artificial I-Medata del hospital Ichilov, el profesor Amos Adler y la doctora Orli Kehat.
Durante el estudio, la IA logró identificar patrones en los archivos médicos para determinar qué pacientes corrían mayor riesgo de sufrir una enfermedad grave o morir a causa de una infección en la sangre. Actualmente, el sistema se está integrando en el hospital Ichilov y se utilizará para ayudar a los médicos a evaluar y clasificar a los pacientes según su riesgo.
La IA y el big data desempeñan un papel cada vez más importante en la sanidad. Como estas tecnologías pueden acelerar el proceso mediante el cual los profesionales sanitarios procesan y analizan grandes volúmenes de datos, pueden ayudar en todo, desde las historias clínicas y las imágenes hasta el diagnóstico y el desarrollo de medicamentos más eficaces.
El profesor Meir Feder, director del recién creado Centro de Inteligencia Artificial y Ciencia de Datos (TAD) de la Universidad de Tel Aviv, afirmó que la IA ya supera a los radiólogos cualificados cuando se trata de diagnóstico por imagen médica.
«Cuando se tiene una mejor comprensión de las imágenes, se puede detectar una enfermedad y tomar la decisión correcta sobre el tratamiento. En conjunto, la medicina personalizada solo puede lograrse con la ayuda de la IA. Los sistemas de inteligencia artificial pueden hacerlo con mucha más precisión y fiabilidad»
Aunque muchas tecnologías siguen siendo relativamente nuevas, Feder cree que en un futuro próximo harán realidad lo que antes parecía imposible desde el punto de vista médico.
«Miremos donde miremos, la IA puede ayudar en la sanidad y la biomedicina. Ya está ayudando, y en los próximos años su efecto será diez veces mayor»
