이스라엘, 혈액 검사로 배아 유전 질환을 찾아내는 AI 개발
이스라엘 스타트업 개발하고 있습니다. 인공지능을 활용한 비침습적 조기 検出 방법으로 인간 배아의 유전 질환을 찾아내는 기술입니다.
임신 첫 3개월 동안 산모에게서 채취한 간단한 혈액 검사만으로 IdentifAI Genetics는 배아의 DNA 전체를 읽고, 유전 질환을 찾아내기 위한 심층 분석을 수행할 수 있습니다.
노암 쇼므론 교수는 IdentifAI의 수석 과학자이자 공동 창립자이며, 텔아비브 대학교 의과대학에서 기능 유전체학 연구팀을 이끌고 있습니다.
“임신한 여성의 혈액에는 배아에서 유래한 극히 작은 DNA 조각들이 태반에서 나와 존재합니다. 발달 중인 배아를 보면 태반이나 배아 DNA의 작은 조각들을 볼 수 있으며, 이것들을 충분히 잘 분리하고 나눌 수 있다면 배아의 DNA 전체를 읽을 수 있습니다”
AI는 DNA의 작은 변화로 인해 생기는 모든 유전 질환을 찾아내는 데 사용될 수 있습니다. 쇼므론에 따르면, 이 새로운 도구를 사용하면 기존 방법에 비해 여러 장점이 있습니다.
첫째, 이 절차는 비침습적이므로 기존의 양수천자와 달리 임신에 위험을 주지 않습니다. 양수천자는 발달 중인 태아의 양막 주머니에서 소량의 양수를 채취합니다. 둘째, 양수천자는 보통 임신 15주에서 20주 사이에 시행되는 반면, IdentifAI는 이미 첫 3개월 동안 채취한 혈액 검사에 의존합니다.
사전 착상 유전자 검사(PGT)로도 알려진 기존 검사는 종종 배아에 해를 끼칠 수 있고, 결과의 신뢰도도 낮은 경우가 많아 비정상 배아를 정상으로, 또는 건강한 배아를 비정상으로 잘못 보고할 가능성이 있습니다. 이 모든 것이 실험실에서 잦은 해고로 이어집니다.
“배아 발달의 매우 초기 단계인 임신 10주에 검사를 합니다. 이 검사는 포괄적이어서 DNA를 처음부터 끝까지 읽습니다”
IdentifAI는 텔아비브 대학교가 처음 개발한 Hoobari라는 AI 기반 새 소프트웨어 도구를 활용합니다. 배아의 유전 질환 검출 외에도, 이 기술은 암의 조기 발견에도 중요하게 쓰일 수 있습니다.
“암에 대해 말하자면, 아마 몇 년 후에야 가능할 것입니다. 하지만 배아 발달에 대해 말하자면, 이미 유전 연구소의 실제 샘플에서 이를 확인했습니다. 이는 현재 이 기술로 제품을 개발하고 있으며, 1~2년 안에 시장에 출시될 예정임을 의미합니다”
쇼므론과 텔아비브 대학교 연구진은 최근 현대 기술을 활용해 텔아비브 소재 수라스키(이힐로프) 의료센터에서 혈액 감염 환자 약 8000명의 전자 의무기록을 분석했습니다. 이 연구에서 과학자들은 어떤 환자가 혈액 감염으로 인해 심각한 질병에 걸릴 위험이 더 큰지를 82%의 정확도로 판별할 수 있었습니다.
이 획기적인 연구는 쇼므론 연구실의 학생인 야지드 조아비와 단 라하브가 진행했으며, 이힐로프 병원 I-Medata 인공지능 센터장 아후바 바이스 메일릭 박사, 아모스 아들러 교수, 오를리 케하트 박사와 협력했습니다.
연구에서 AI는 의료 파일의 패턴을 파악해 어떤 환자가 혈액 감염으로 인해 심각한 질병이나 사망에 이를 위험이 더 큰지 판별할 수 있었습니다. 현재 이 시스템은 이힐로프 병원에 도입되는 중이며, 의사들이 환자의 위험도를 평가하고 순위를 매기는 데 사용될 예정입니다.
의료 분야에서 AI와 빅데이터의 역할은 점점 커지고 있습니다. 이 기술은 의료진이 대량의 데이터를 처리하고 분석하는 과정을 가속화할 수 있어, 의무기록과 영상부터 진단 및 더 효과적인 약물 개발에 이르기까지 여러 분야에서 도움을 줄 수 있습니다.
텔아비브 대학교가 최근 설립한 인공지능 및 데이터 과학 센터(TAD)의 책임자인 메이르 페더 교수는, 의학 영상 분야에서 AI가 이미 숙련된 영상의학과 전문의를 능가했다고 밝혔습니다.
“영상을 더 잘 이해하게 되면 질병을 발견하고 올바른 치료 결정을 내릴 수 있습니다. 전반적으로 맞춤형 의학은 AI를 통해서만 가능해질 수 있습니다. 인공지능 시스템은 이를 훨씬 더 정확하고 신뢰성 있게 수행할 수 있습니다”
많은 기술이 아직 비교적 새롭지만, 페더는 가까운 미래에 이들이 한때 의학적으로 불가능해 보였던 것을 현실로 만들 것이라고 믿습니다.
“어디를 보든 AI는 의료와 생명의학 분야에서 도움이 될 수 있습니다. 이미 도움이 되고 있으며, 앞으로 몇 년 안에 그 효과는 10배가 될 것입니다”
