イスラエルで血液検査から胎児の遺伝子異常を検出するAIを開発
イスラエルのスタートアップが、開発している、人工知能を用いた非侵襲的な早期検出法で、ヒト胚の遺伝子異常を特定します。
妊娠初期3か月の妊婦から採取した簡単な血液検査によって、IdentifAI Geneticsは胚のDNA全体を読み取り、遺伝子異常を検出するための詳細な分析を行うことができます。
ノアム・ショムロン教授は、IdentifAIの主任科学者兼共同創業者であり、テルアビブ大学医学部で機能ゲノミクスのグループを率いています。
「妊婦の体内には、胎盤に由来する胎児由来のごく小さなDNA断片が存在します。発達中の胚を見ると、胎盤または胚のDNAの小さな断片が見えます。これらを十分にうまく分離して分類できれば、胚のDNA全体を読み取ることができます」
AIは、DNAのわずかな変化によって引き起こされるあらゆる遺伝性疾患の特定に利用できます。ショムロン氏によれば、この新ツールの使用には、既存の方法と比べていくつかの利点があります。
第一に、この手法は非侵襲的であるため、羊水穿刺とは異なり妊娠へのリスクがありません。羊水穿刺では、発育中の胎児の羊水嚢から少量の羊水を採取します。第二に、羊水穿刺は通常妊娠15週から20週の間に行われますが、IdentifAIは妊娠初期3か月の間に採取した血液検査に基づいています。
「着床前遺伝学的検査（PGT）」としても知られる検査は、胚に害を与えることがあり、その結果も信頼性に欠けることが多いため、異常な胚を正常と報告したり、健康な胚を異常と誤って報告したりする可能性があります。これらすべてが、研究室での頻繁な廃棄につながっています。
「胚がごく初期の段階、妊娠10週目に行います。これは包括的で、DNAを最初から最後まで読み取ります」
IdentifAIは、テルアビブ大学が最初に開発したHoobariと呼ばれる新しいAIベースのソフトウェアツールを基盤としています。胚の遺伝子異常の検出に加えて、この技術は癌の早期発見にも重要な応用が期待できます。
「癌について言えば、おそらく数年後のことになるでしょうが、胚の発達に関しては、遺伝子研究機関の実際のサンプルで既に特定できています。つまり、現在この製品を開発しており、1～2年後に市場に出る予定です」
ショムロン氏とテルアビブ大学の研究者たちは最近、最新技術を用いて、テルアビブのスラスキ医療センター（イチロフ）で血液感染症を持つ約8000人の患者の電子カルテを調べました。この研究で科学者たちは、血液感染症の結果として重篤な疾患のリスクが高い患者を82%の精度で特定することができました。
この画期的な研究は、ショムロン氏の研究室の学生であるヤジド・ゾアビとダン・ラハフが、イチロフ病院のI-Medata人工知能センター長アフヴァ・ヴァイス・マイリク博士、アモス・アドラー教授、オルリ・ケハト博士との協力のもとに行いました。
研究では、AIが医療記録のパターンを認識し、血液感染症による重篤な疾患や死亡のリスクが高い患者を特定できました。現在このシステムはイチロフ病院に導入されつつあり、医師が患者のリスクを評価し順位付けするために使用される予定です。
医療の分野では、AIとビッグデータの役割がますます重要になっています。技術により、医療従事者が大量のデータを処理・分析するプロセスを加速できるため、カルテや画像から診断、より高度な医薬品の開発まで、あらゆる面で役立つ可能性があります。
テルアビブ大学の新設された人工知能・データサイエンスセンター（TAD）の責任者であるメイル・フェダー教授は、医療画像診断に関しては、AIが既に熟練した放射線科医を上回っていると述べました。
「画像をより深く理解できれば、疾患を発見し、適切な治療の判断を下すことができます。全体として、個別化医療はAIがあって初めて実現できるものです。AIシステムは、これをはるかに正確かつ確実に行うことができます」
多くの技術はまだ比較的新しいものですが、フェダー氏は、近い将来これらの技術によって、医学的観点からかつては不可能に思えたことが現実になると考えています。
「どこを見ても、AIは医療とバイオメディシンを支援できます。既に役立っており、今後数年でその効果は10倍になるでしょう」
